Erretinosi Pigmentarioa ezagutzera emateko ekitaldia igandean Donostiako Boulevardean

Erretinosi Pigmentarioa endekapenezko eta hereditarioak diren gaixotasunen multzo bat da, begi-sareari eragiten dioten zelula foto-jasotzaileen galera motela sortzen du, konoak eta bastoiak, eta kasu askotan itsutasunera ere eramaten du. Gaixotasun arraro gisa katalogatuta dago. Gipuzkoan, 3.000 pertsonetatik bat gaixotasun sendaezin honekin jaiotzen da, nahiz eta oso arraroa izan nerabezaroaren aurretik agertzea. Egun diagnostikatutako 200 kasu daude gure lurraldean eta biztanleria helduan jatorri genetikoa duen itsutasunaren lehen kausa da.

Gaixotasun honen lehen sintoma gaueko itsutasuna da, kaltetuak inguruko objektuak desberdintzeko gaitasuna galtzen du. Ikusmenaren murriztea da Erretinosi Pigmentarioaren beste adierazgarrietako bat, ikusmena zona periferikotik begiaren erdiko zonara murriztean nabarmentzen da, “tuneleko” ikusmena deritzonera helduz. Begi-sarearen gaitzak ikusmenaren murrizte geldoa baina etengabea sorrarazten du, kasu gehienetan amaierarako erdiguneko ikusmenari ere eragiten dio.

Gipuzkoaren kasuan, gaixotasun honek 200 pertsonei eragiten diela kalkulatzen da, diagnostikatutako 130 Begisare elkarteko kide dira, Erretinosi Pigmentarioak Gipuzkoan eragindakoen elkartea. Gaixotasuna pairatzen duten kideen artean %53a emakumezkoak dira eta %37a 40 eta 59 urte bitartekoak. Hala ere, 19 urtetik beherako kaltetuak ere badaude, 7 hain zuzen ere, eta 20 eta 39 urte bitarteko gazteen kopurua ere handia da.

Begisare orain dela 14 urte jaio zen, bai gaixotasunak eragindakoak babesteko baita senitartekoak ere. Gainera bere helburuak Administrazio Publiko desberdinak eta, oro har, gizarte osoa sentsibilizatzea, eman daitezkeen aurrerakuntza bai mediku eta baita zientifiko berrien inguruan ere kideak behar bezala informatzea, jarduera soziokulturalak burutuz gaixoen bizi-kalitatea hobetzen laguntza ematea eta, batez ere, Erretinosi Pigmentarioaren ikerkuntza sustatzea dira.

Biodonostia Ikerkuntza Institutua

Biodonostia Ikerkuntza Institutuko, Euskadiko Osasun-Ikerkuntzako lehen Institutuko, Neurozientzien sailak 2008.urtetik kolaboratzen du Begisarerekin. Bi erakundeak Donostia Hospitaleko Oftalmologia eta Neurologia Zerbitzuekin batera “Erretinosi Pigmentarioaren Ikerlan Epidemiologiko, Kliniko eta Molekularra Gipuzkoan” izeneko proiektua jarri dute martxan, gaixotasunaren hedadura eta intzidentzia ezagutzeko, dauden kasuak klinikoki bereiztu, kasu hauen diagnosi molekularra egin eta senitartekoei gomendio genetiko egokiena egiteko helburuarekin.

Biodonostiako Erretinosi Pigmentarioaren ikerkuntza taldea Adolfo Lopez de Munain, ikerkuntza proiektuko bultzatzaile eta koordinatzaileak, Cristina Irigoyen, atal klinikoaren arduraduna den oftalmologoak eta Javier Ruíz, Biodonostia Institutuko Erretinosi Pigmentarioaren ikerkuntza-lerroko biologo arduradunak, osatzen dute. Ikerkuntza taldeko helburu nagusiak paziente bakoitzak zein mutazio zehatz duen ezagutzeko gaixotasunaren karakterizazio genetiko-molekularra egitea eta, diagnostiko goiztiar bat egiten laguntzeko, gaixotasunaren biomarkadoreen garapena dira. Gaixotasunaren modelo garapena ere beste helburuetako bat da, horretarako Erretinosi Pigmentarioaren mutazioa duten arratoiak erabiliz edo gaitza sortzen duen mutazioa duten pazienteen zelula kultiboak erabiliz, Erretinosi Pigmentarioaren kausaren ezagutzan aurrera egiteko baita abordatze terapeutikoaren garapenean ere.

Ikerkuntza-lerroa

Erretinosi Pigmentarioa bezalako gaixotasun arraroetan ikerkuntza ezinbestekoa da, izan ere, egun, ez dago tratamendu estandarizatu eta eraginkorrik. Hala eta guztiz ere, kausa molekularren aurkikuntzak gizakietan zenbait entsegu diseinatzea ahalmendu du, berriki etorkizun handiko emaitzekin. Horrela, terapeutikako ikerkuntza-lerro aurreratuenak dagoneko entsegu klinikoen fasean daude, faktore neurotrofikoen erabilera, terapia genikoa eta protesi elektronikoen kasuan bezala. Halaber, oraindik ama zelulen erabileraren inguruan ikasteko asko dagoen arren, indar terapeutiko handia duen lerroetako bat da.